Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2
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Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
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52074 Aachen
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Zentrum für seltene kranio-orofaziale Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
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69120 Heidelberg
- Fente faciale paramédiane
- Syndrome de Pierre Robin isolé
- Craniosynostose métopique non syndromique
- Syndrome de Van der Woude
- Syndrome oro-facio-digital type 2
- Syndrome de Saethre-Chotzen
- Syndrome GAPO
- Fente faciale
- Syndrome d'Apert
- Fente médiane de la face
- Syndrome de Crouzon
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Papillon-Lefèvre
- Syndrome de Seckel
- Fente faciale oblique
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
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50937 Köln
- Syndrome cardiomélique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Ostéogenèse imparfaite
- Achondroplasie
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Métachondromatose
- Dysplasie acromélique
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Hypochondroplasie
- Omodysplasie
- Maladie des exostoses multiples
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
- Malformation faciale paralytique
Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
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04103 Leipzig
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
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- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- West-Syndrom
- Deletion 22q11
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- ADNP-Syndrom
- Achondroplasie
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- KBG-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Hennekam-Syndrom
- Kabuki-Syndrom